ตัวแปรทางพันธุกรรมของบุคคล

สภาพที่ได้รับการตรวจคัดกรองในทารกแรกเกิดนั้นเป็นเงื่อนไขที่ได้รับการรักษาอย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้นหากได้รับการระบุเราพัฒนาระบบการเรียงลำดับที่จัดหมวดหมู่ข้อมูลด้วยวิธีเดียวกัน การจัดหมวดหมู่ข้อมูลเป็นสิ่งสำคัญเนื่องจากผลลัพธ์จากลำดับจีโนมมีพื้นที่สีเทาจำนวนมากและข้อมูลบางส่วนมีประโยชน์มากกว่าผู้อื่น เรามียีนประมาณ 20,000 ยีนและพวกมันล้วนมีบทบาทในการพัฒนา

และการทำงานของร่างกายของเรา การเปลี่ยนแปลงของยีนเหล่านี้เรียกว่าสายพันธุ์อาจรบกวนบทบาทปกติของยีนและอาจนำไปสู่สภาวะสุขภาพที่แน่นอน การหาลำดับจีโนมสามารถระบุตัวแปรทางพันธุกรรมของบุคคลได้ ส่วนใหญ่ไม่เป็นอันตรายหรือไม่มีผลกระทบต่อสุขภาพที่ทราบ แต่บางสายพันธุ์อาจเกี่ยวข้องกับเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่หายาก ตัวแปรที่ระบุโดยลำดับจีโนมเป็นตัวบ่งชี้ว่าเงื่อนไขสามารถพัฒนาได้ แต่ไม่จำเป็นต้องระบุว่าจะพัฒนาเมื่อใดหรือมีความรุนแรงเพียงใด โรคบางชนิดมีแนวโน้มที่จะพัฒนามากกว่าโรคอื่น ๆ เราดูว่ามีคนกี่คนในประชากรที่มียีนแปรปรวนนั้นจริง ๆ แล้วจบลงด้วยการพัฒนาโรคเพื่อกำหนดความชุกของข้อมูลนั้นไปสู่การพิจารณาว่ามีประโยชน์อย่างไรที่จะรวมอยู่ในรายงานลำดับจีโนมของทารกแรกเกิด